Der Alpha-1-Antitrypsin-Mangel wirkt sich im Gegensatz zum Erwachsenenalter, wo vor allem die Lunge im Vordergrund steht, bei Säuglingen und Kindern besonders auf die Leber aus.

Wodurch entsteht der Leberschaden?

Normalerweise produziert die Leber das Schutzprotein Alpha-1-Antitrypsin und gibt es in das Blut ab. Durch den genetischen Defekt ist dieses Eiweiß jedoch fehlerhaft geformt. Es kann die Leberzellen nicht richtig verlassen, verbleibt dort und staut sich an. Diese Ablagerung wirkt wie eine Blockade, die zu Entzündungen und Zellschäden führen kann.

Typische Anzeichen bei Babys und Kindern

• Anhaltende Gelbsucht (Ikterus prolongatus): Ein sehr häufiges Erstzeichen ist eine Neugeborenengelbsucht, die auch nach Wochen nicht verschwinden will.

• Auffällige Laborwerte: Oft fallen bei Blutuntersuchungen erhöhte Leberwerte auf.

• Veränderte Ausscheidungen: Dunkler Urin und hell gefärbter Stuhl können auf Probleme beim Gallenfluss hinweisen.

• Vergrößerte Leber: Im Ultraschall zeigt sich manchmal eine Vergrößerung der Leber oder Milz.

Wie verläuft die Lebererkrankung?

Bei den meisten betroffenen Kindern ist der Verlauf zum Glück mild oder die Beschwerden im Kleinkindalter bilden sich wieder zurück. Viele Kinder wachsen völlig normal auf, wobei regelmäßige Kontrollen beim Kinder-Gastroenterologen (Spezialisten für Magen-Darm- und Lebererkrankungen) wichtig sind. In seltenen, schwereren Fällen kann es jedoch zu einer fortschreitenden Vernarbung der Leber (Leberzirrhose) kommen, bei der im Laufe der Kindheit manchmal auch über eine Lebertransplantation nachgedacht werden muss.

Für betroffene Familien ist es deshalb besonders wertvoll, sich frühzeitig in spezialisierten Zentren oder Selbsthilfegruppen zu vernetzen, um den Alltag optimal zu gestalten.