Gesellschaft für Antitrypsinmangelerkrankte g. V.

Alpha 1 - Österreich

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Impressum:

ALPHA1 Österreich
Gemeinnütziger Verein für Alpha1-Antitrypsinmangel- Erkrankte

Der Vorstand:
ALPHA1 Österreich
Gemeinnütziger Verein für Alpha1-Antitrypsinmangel
Mittereggstrasse 53, A-8063 Hart / Purgstall

Tel.: (0043) 03132/37 88
E-Mail: info@alpha1- oesterreich.at

Verantwortlich für den Inhalt dieser Seiten:
Der Vorstand, Walter Berger

Was ist Alpha1-Antitrypsinmangel?

Kurzbeschreibung:

Alpha1-Antitrypsinmangel ist die häufigste genetisch bedingte Ursache von Lungenemphysemen bei Erwachsenen und Lebererkrankungen bei Kindern.
Die Erkrankung tritt vor allem bei Weißen auf und ihre Häufigkeit in Europa und Nordamerika ist mit der zystischen Fibrose (Mukoviszidose) vergleichbar.

1963 wurde der Alpha1-Antitrypsinmangel als erbliche Erkrankung erstmals von Laurell und Eriksson beschrieben. Seit der Entdeckung haben sich die Erkenntnisse über diese Krankheit beträchtlich erweitert.

Diagnostische Testinstrumente und die Substitutionstherapie (Ersatztherapie) sind zwar seit fast 15 Jahren verfügbar, dennoch wird der Alpha1-Antitrypsinmangel nur selten bekannt. Bei Menschen mit einem schweren Alpha1-Antitrypsinmangel, die an einer Umfrage teilnahmen, lagen durchschnittlich 7,2 Jahre!!!! zwischen dem Auftreten der Symtome (Krankheitszeichen) und der ersten Diagnose.

Der Alpha1-Antitrypsinmangel ist eine erbliche, automsomal (alle Chromosomen bis auf die Geschlechtschromosomen) rezessive Störung. Bei allen Menschen wird die Alpha1-Antitrypsin-Synthese durch ein Genpaar gesteuert, wobei von jedem Elternteil ein Gen stammt. Da es noch keine allgemeinen Reihenuntersuchungen auf Alpha1-Antitrypsinmängel gibt, ist die tatsächliche Häufigkeit des genetischen Defekts nicht genau bekannt. Schätzungen der Weltgesundheitsorganisation zufolge sind in den USA ca. 100.000 Personen betroffen, von denen der weitaus größte Teil unentdeckt bleibt. Was Europa betrifft, werden allein in Deutschland ca. 30.000 Menschen mit Alpha1-Antitrypsinmangel vermutet (Quelle Alpha1-Deuschland).
Über die Betroffenen in Österreich wird noch eine Statistik erstellt werden.

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